苯丙酮尿癥是由于參與苯丙氨酸代謝過程的酶缺陷，導致苯丙氨酸不能轉化為絡氨酸，苯丙氨酸與其酮酸蓄積然后從尿中大量排出，這是一種常見的氨基酸代謝病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中是比較常見的，遺傳的方式是染色體隱性遺傳。
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，人每天攝入的苯丙氨酸有三分之一供合成蛋白質，剩下的通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶轉化為絡氨酸，另外還需要四氫生物蝶呤作為輔酶參與，然后合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等?；蛲蛔冇锌赡苡绊懴嚓P酶的活性，導致苯丙氨酸發(fā)生異常累積。
苯丙酮尿癥患者的患病癥狀有哪些表現(xiàn)?
1、導致小孩子發(fā)育遲緩，除了身體的生長發(fā)育緩慢之外，主要的是智力發(fā)育遲緩。兒童在出生四至九個月后就會出現(xiàn)智力低于其他同齡兒童情況，嚴重患者智商不足50，特別是語言上的障礙，這些都說明大腦發(fā)育障礙。
2、出現(xiàn)反復發(fā)作的抽搐，因為有腦萎縮而導致的小腦畸形，這種情況會隨著年齡增大而改變，經(jīng)常會有興奮多動、不安和一些異常行為。
3、由于絡氨酸酶受抑，黑色素合成會減少，所以患病兒童的頭發(fā)顏色淡并且呈棕色。皮膚比較干燥，還容易患濕疹和皮膚劃痕癥。
4、患者的汗液和排尿中會有霉臭味，這是因為苯丙氨酸羥化酶缺陷，所以苯丙氨酸從另一個途徑產(chǎn)生的苯乳酸和苯乙酸增多。
能全特特殊醫(yī)學用途配方食品2段適用于1-10歲苯丙酮尿癥幼兒及兒童。此外，避免近親結婚、開展新生兒調查等措施都可以預防出現(xiàn)此病。