我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)影響骨質(zhì)疏松的新基因ATP6V1H

　　骨質(zhì)疏松癥是可能由于多種原因?qū)е碌墓敲芏群凸琴|(zhì)量下降，骨微結(jié)構(gòu)破壞，造成骨脆性增加，從而容易發(fā)生骨折的全身性骨病。 骨質(zhì)疏松癥分為原發(fā)性和繼發(fā)性二大類。日前，第四軍醫(yī)大學(xué)口腔醫(yī)院段小紅教授帶領(lǐng)的口腔遺傳病學(xué)研究小組，在國際上首次發(fā)現(xiàn)了影響人類骨質(zhì)疏松發(fā)生的新基因--ATP6V1H。該研究成果已在最新一期國際學(xué)術(shù)期刊《治療診斷學(xué)》發(fā)表。

　　骨質(zhì)疏松癥是常見慢性疾病，被稱為“沉默的殺手”，臨床中以骨量減少、骨骼脆性增加、骨折風(fēng)險(xiǎn)增高為特征，威脅著老年人群身體健康。根據(jù)《骨質(zhì)疏松防治中國白皮書》調(diào)查顯示，我國50歲以上人群中骨質(zhì)疏松癥總患病率為15.7%，至少有6944萬人患有骨質(zhì)疏松癥，有2.1億人骨量低于正常標(biāo)準(zhǔn)。

　　5年多來，該院團(tuán)隊(duì)在口腔、骨骼等遺傳性疾病基礎(chǔ)和臨床方面開展了大量研究，發(fā)現(xiàn)ATP6V1H基因的研究價(jià)值。他們通過構(gòu)建ATP6V1H基因敲除小鼠模型，證實(shí)這種基因在小鼠體內(nèi)缺乏時(shí)，會(huì)引起骨量流失，并且與該基因影響破骨細(xì)胞的功能密切相關(guān)。通過對(duì)1625例中國人群全基因組相關(guān)數(shù)據(jù)分析證明，ATP6V1H基因與人的骨骼密度減少有一定關(guān)聯(lián)，表明這種基因參與了骨質(zhì)疏松的發(fā)生。

　　專家指出，ATP6V1H基因?qū)⒑苡锌赡艹蔀槲磥硭幬镏委煿琴|(zhì)疏松癥的新靶點(diǎn)，為人類緩解或治愈骨質(zhì)疏松癥帶來新希望。該研究還得到美國圖蘭大學(xué)、西安交通大學(xué)的全力支持和通力合作。（來源：生物谷）