在我們誕生的那一刻開始,呼吸是多么簡單的一件事,一呼一吸就完美完成了一次,但是有一類小孩,他們或許在出生開始,一旦沒有藥物的治療,他們或許會因呼吸衰竭而死,呼吸對他們來說是奢求,奔跑這簡而易舉的運動對他們來說是遙不可及。 這病真是罕見病——龐貝??! 說到龐貝很多人第一想法是龐貝古城,而此處說的龐貝雖然不是消失的龐貝古城,但同樣是一種讓人感到絕望的罕見??! 龐貝癥,又稱糖原貯積?、蛐?是一種罕見的常染色體隱性遺傳的進展性溶酶體貯積病。 龐貝病由于基因缺陷,溶酶體的酸性α-葡萄糖苷酶活性缺失或顯著降低,糖原不能被降解而沉積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細胞的溶酶體內(nèi),導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn)。 分類:嬰兒型、兒童型、成人型 確診:酶活性檢測&基因檢測 檢查:肌電圖&肌肉活檢&心臟彩超&肺功能&血氣分析&肌酸激酶 1.酶替代療法(ERT) 酶替代療法能夠補充患者體內(nèi)缺乏的酶,使糖原代謝保持正常,并改善病患的癥狀、阻止疾病的進展。 2.對癥治療 改善心肺并發(fā)癥 3. 物理療法 輔助改善部分患者的癥狀 • 避免劇烈運動從而減少嚴重肌無力和肌肉溶解的發(fā)生; • 調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)減少糖原生成及對骨骼肌的破壞; • 適當有氧運動增加糖原的降解并達到增肌、康復; • 定期做呼吸功能檢查,有衰退的跡象需立即選擇合適的呼吸機及輔助呼吸模式,穩(wěn)定病情,延長惡化時間。 父母雙方都攜帶龐貝病基因的話,嬰兒攜帶龐貝病基因,且一定發(fā)病的幾率高達25%,有條件的家庭可以做一下篩查。 對于已孕育過龐貝病嬰兒的父母,在二胎生育時,應及時進行羊水穿刺篩查,或者在生育之初就選擇第三代試管嬰兒技術(shù),通過基因剪輯,避免下一代攜帶龐貝病基因。 對于罕見病的防治,要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能有藥。而早發(fā)現(xiàn),早治療這需要依賴醫(yī)療大數(shù)據(jù)的作用,提升龐貝病檢測能力,以及確診。 而作為一種可能危及生命的罕見病,龐貝病患者無疑是幸運的,不僅因為龐貝病是有藥可醫(yī),更是因為酶替代療法讓龐貝病可?范治療,改善龐貝病的病程發(fā)展,回歸正常生活。 美而贊于2006年獲得美國FDA首次批準,2010年5月美國FDA僅批準 Myozyme 用于8歲及以上晚發(fā)型龐貝氏癥患者的治療。2014年,F(xiàn)DA批準擴大Myozyme適應癥,用于所有年齡段或表型的龐貝氏癥患者的治療。2017年5月美而贊®(注射用阿糖苷酶α)通過CFDA免三期臨床試驗流程進入中國大陸市場,從而為龐貝病患者帶來治療。
【溫馨提示】本網(wǎng)站內(nèi)容僅供參考,一切診斷和治療請遵從醫(yī)生的指導。
● 如果您有任何疑問,請聯(lián)系我們。
● 如需咨詢藥物,請點擊【服務指南】,了解相關(guān)信息。
藥品信息服務證: (粵)一非經(jīng)營性一2018—0148
@2013~2024 廣州市康維信息技術(shù)有限公司 版權(quán)所有