關(guān)注罕見龐貝病，打破國內(nèi)缺藥僵局開始希望人生

來源：百濟(jì)藥房藥訊 2019-09-29

在我們誕生的那一刻開始，呼吸是多么簡單的一件事，一呼一吸就完美完成了一次，但是有一類小孩，他們或許在出生開始，一旦沒有藥物的治療，他們或許會因呼吸衰竭而死，呼吸對他們來說是奢求，奔跑這簡而易舉的運(yùn)動(dòng)對他們來說是遙不可及。

這病真是罕見病——龐貝??！

龐貝病

說到龐貝很多人第一想法是龐貝古城，而此處說的龐貝雖然不是消失的龐貝古城，但同樣是一種讓人感到絕望的罕見?。?/p>

龐貝癥，又稱糖原貯積?、蛐?是一種罕見的常染色體隱性遺傳的進(jìn)展性溶酶體貯積病。

龐貝病由于基因缺陷，溶酶體的酸性α-葡萄糖苷酶活性缺失或顯著降低，糖原不能被降解而沉積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)。

分類：嬰兒型、兒童型、成人型

嬰兒型：

嬰兒型癥狀比較嚴(yán)重，一般在出生1個(gè)月或3～4個(gè)月后發(fā)病，首發(fā)癥狀為進(jìn)食后發(fā)紺，呼吸困難；全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進(jìn)展較快，常在1歲之內(nèi)因心肺功能衰竭而死亡；全球新生兒罹患龐貝病機(jī)率在 1：40000。

兒童型：

兒童型病情進(jìn)展較慢，除肌無力外，其他器官受累不一；常以動(dòng)作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初起癥狀，繼而肌力減退，吞咽困難，呼吸肌麻痹，可伴腓腸肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。

成人型：

成人型因殘留GAA酶活性較高，癥狀比較輕微，僅表現(xiàn)骨骼肌無力，緩慢進(jìn)展性的四肢肌肉萎縮，近端較遠(yuǎn)端重；以軀干肌、骨盆帶肌明顯，半數(shù)以上病人影響呼吸??；常被誤診為多發(fā)性肌炎或肌營養(yǎng)不良癥。

診斷

確診：酶活性檢測&基因檢測

檢查：肌電圖&肌肉活檢&心臟彩超&肺功能&血?dú)夥治?amp;肌酸激酶

治療

1.酶替代療法（ERT）

酶替代療法能夠補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，并改善病患的癥狀、阻止疾病的進(jìn)展。

2.對癥治療

改善心肺并發(fā)癥

3. 物理療法

輔助改善部分患者的癥狀

護(hù)理

• 避免劇烈運(yùn)動(dòng)從而減少嚴(yán)重肌無力和肌肉溶解的發(fā)生；

• 調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)減少糖原生成及對骨骼肌的破壞；

• 適當(dāng)有氧運(yùn)動(dòng)增加糖原的降解并達(dá)到增肌、康復(fù)；

• 定期做呼吸功能檢查，有衰退的跡象需立即選擇合適的呼吸機(jī)及輔助呼吸模式，穩(wěn)定病情，延長惡化時(shí)間。

預(yù)防方法：基因檢測

父母雙方都攜帶龐貝病基因的話，嬰兒攜帶龐貝病基因，且一定發(fā)病的幾率高達(dá)25%，有條件的家庭可以做一下篩查。

對于已孕育過龐貝病嬰兒的父母，在二胎生育時(shí)，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行羊水穿刺篩查，或者在生育之初就選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過基因剪輯，避免下一代攜帶龐貝病基因。

對于罕見病的防治，要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能有藥。而早發(fā)現(xiàn)，早治療這需要依賴醫(yī)療大數(shù)據(jù)的作用，提升龐貝病檢測能力，以及確診。

而作為一種可能危及生命的罕見病，龐貝病患者無疑是幸運(yùn)的，不僅因?yàn)?strong style="box-sizing: border-box;">龐貝病是有藥可醫(yī)，更是因?yàn)槊柑娲煼ㄗ岧嬝惒】?范治療，改善龐貝病的病程發(fā)展，回歸正常生活。

打破罕見病境外有藥、境內(nèi)無藥困局！

美而贊于2006年獲得美國FDA首次批準(zhǔn)，2010年5月美國FDA僅批準(zhǔn) Myozyme 用于8歲及以上晚發(fā)型龐貝氏癥患者的治療。2014年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)擴(kuò)大Myozyme適應(yīng)癥，用于所有年齡段或表型的龐貝氏癥患者的治療。2017年5月美而贊®（注射用阿糖苷酶α）通過CFDA免三期臨床試驗(yàn)流程進(jìn)入中國大陸市場，從而為龐貝病患者帶來治療。