關(guān)注罕見龐貝病,打破國內(nèi)缺藥僵局開始希望人生

來源:百濟藥房藥訊   2019-09-29

 

 

在我們誕生的那一刻開始,呼吸是多么簡單的一件事,一呼一吸就完美完成了一次,但是有一類小孩,他們或許在出生開始,一旦沒有藥物的治療,他們或許會因呼吸衰竭而死,呼吸對他們來說是奢求,奔跑這簡而易舉的運動對他們來說是遙不可及。

 

這病真是罕見病——龐貝??!

 

 

 

龐貝病

 

說到龐貝很多人第一想法是龐貝古城,而此處說的龐貝雖然不是消失的龐貝古城,但同樣是一種讓人感到絕望的罕見??!

 

龐貝癥,又稱糖原貯積?、蛐?是一種罕見的常染色體隱性遺傳的進展性溶酶體貯積病。

 

龐貝病由于基因缺陷,溶酶體的酸性α-葡萄糖苷酶活性缺失或顯著降低,糖原不能被降解而沉積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細胞的溶酶體內(nèi),導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn)。

 

 

分類:嬰兒型、兒童型、成人型

 

 

嬰兒型:

嬰兒型癥狀比較嚴重,一般在出生1個月或3~4個月后發(fā)病,首發(fā)癥狀為進食后發(fā)紺,呼吸困難;全身肌肉無力,呈弛緩性癱瘓,且病情進展較快,常在1歲之內(nèi)因心肺功能衰竭而死亡;全球新生兒罹患龐貝病機率在 1:40000。

 

 

 

兒童型:

兒童型病情進展較慢,除肌無力外,其他器官受累不一;常以動作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初起癥狀,繼而肌力減退,吞咽困難,呼吸肌麻痹,可伴腓腸肌肥大;常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。

 

 

 

成人型:

成人型因殘留GAA酶活性較高,癥狀比較輕微,僅表現(xiàn)骨骼肌無力,緩慢進展性的四肢肌肉萎縮,近端較遠端重;以軀干肌、骨盆帶肌明顯,半數(shù)以上病人影響呼吸?。怀1徽`診為多發(fā)性肌炎或肌營養(yǎng)不良癥。

 

 

 

 

診斷

 

確診酶活性檢測&基因檢測

檢查肌電圖&肌肉活檢&心臟彩超&肺功能&血氣分析&肌酸激酶

 

 

 

 

治療

 

1.酶替代療法(ERT)

酶替代療法能夠補充患者體內(nèi)缺乏的酶,使糖原代謝保持正常,并改善病患的癥狀、阻止疾病的進展。

 

2.對癥治療

改善心肺并發(fā)癥

 

3. 物理療法

輔助改善部分患者的癥狀

 

 

 

 

護理

 

避免劇烈運動從而減少嚴重肌無力和肌肉溶解的發(fā)生;


調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)減少糖原生成及對骨骼肌的破壞;


適當有氧運動增加糖原的降解并達到增肌、康復;


定期做呼吸功能檢,有衰退的跡象需立即選擇合適的呼吸機及輔助呼吸模式,穩(wěn)定病情,延長惡化時間。

 

 

 

預防方法:基因檢測

 

父母雙方都攜帶龐貝病基因的話,嬰兒攜帶龐貝病基因,且一定發(fā)病的幾率高達25%,有條件的家庭可以做一下篩查。


對于已孕育過龐貝病嬰兒的父母,在二胎生育時,應及時進行羊水穿刺篩查,或者在生育之初就選擇第三代試管嬰兒技術(shù),通過基因剪輯,避免下一代攜帶龐貝病基因。


對于罕見病的防治,要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能有藥。而早發(fā)現(xiàn),早治療這需要依賴醫(yī)療大數(shù)據(jù)的作用,提升龐貝病檢測能力,以及確診。


而作為一種可能危及生命的罕見病,龐貝病患者無疑是幸運的,不僅因為龐貝病是有藥可醫(yī),更是因為酶替代療法讓龐貝病可?范治療,改善龐貝病的病程發(fā)展,回歸正常生活。

 

 

 

 

打破罕見病境外有藥、境內(nèi)無藥困局!

 

美而贊于2006年獲得美國FDA首次批準,2010年5月美國FDA僅批準 Myozyme 用于8歲及以上晚發(fā)型龐貝氏癥患者的治療。2014年,F(xiàn)DA批準擴大Myozyme適應癥,用于所有年齡段或表型的龐貝氏癥患者的治療。2017年5月美而贊®(注射用阿糖苷酶α)通過CFDA免三期臨床試驗流程進入中國大陸市場,從而為龐貝病患者帶來治療。

 

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