• 2.28 • 周四
•國際罕見病日•
《罕見病診療指南（2019年版）》的目錄中發(fā)布有121種罕見病。
如：白化病、肌萎縮側索硬化、天使綜合征、熱納綜合征、自身免疫性腦炎、生物素酶缺乏癥、心臟離子通道病、先天性肌無力綜合征、法布雷病、戈謝病……
這些病很多人都不知道是什么病，甚至連疾病的名稱也許都沒有聽過！
即使這些疾病聽都沒有聽過，但是我國患有罕見病群體已經(jīng)超2000萬，可想而知任何一種罕見病也許都有著規(guī)模不少的群體。
不過幸運的是隨著對罕見病的關注，越來越多的醫(yī)療研發(fā)機構有了相關罕見病的治療方案，同時罕見病的治療藥物越來越多的面市，讓罕見病不再是孤兒病，得到治療，罕見病也是能得到改善！
今天小編要跟大家一起了解了解一下這個罕見病，這個病被大家所熟知是源于一場“冰桶挑戰(zhàn)”開始，這個挑戰(zhàn)甚至衍生到全球，全球都在挑戰(zhàn)這個活動，為這類罕見病的患者籌集善款，讓更多的患者能接受治療，這個病就是肌萎縮側索硬化癥，也叫漸凍癥！
也許這個挑戰(zhàn)讓大家認識了肌萎縮側索硬化癥，但是肌萎縮側索硬化癥的患者究竟是怎樣的呢?
提到物理學家斯蒂芬·威廉·霍金，相信很多人對他全身癱瘓在輪椅上的身體影響深刻，其實造成霍金這樣的正是肌萎縮側索硬化癥！
肌萎縮側索硬化癥（ALS）為致命性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要累及錐體束、腦干和脊髓前角細胞，臨床表現(xiàn)為呈進行性加重的肉萎縮、無力及痙攣，60%以上患者于發(fā)病后3 年內(nèi)死亡。
目前對于肌萎縮側索硬化癥沒有明確是由于哪一個問題誘發(fā)引起的，確切的病因迄今不明，發(fā)病機制涉及遺傳、興奮毒性、氧化損傷、神經(jīng)細絲異常聚集、細胞內(nèi)鈣離子異常堆積、神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏、線粒體功能缺陷以及細胞凋亡等多種學說。
肌萎縮側索硬化癥以上運動神經(jīng)元變性（主要特征為腱反射亢進、肌張力增高）和下運動神經(jīng)元變性（肌萎縮、肌無力、束顫和腱反射喪失）為主要癥狀與體征。
發(fā)病癥狀常不對稱，從發(fā)病部位逐漸進展至其他部位，但眼外肌和括約肌多不受累。
從上面我們知道肌萎縮側索硬化癥是一種漸進的疾病，這意味著隨著時間的推移，患者會逐步而緩慢的出現(xiàn)肢體無力及萎縮，其它的部位也會出現(xiàn)。進展速度因人而異，可緩慢，中度，或快速。
而對于肌萎縮側索硬化癥患者來說，肌萎縮側索硬化患者生命的終結可能會由于膈肌逐漸無力至肺部不能工作，致使呼吸衰竭！
盡管肌萎縮側索硬化癥仍是一種無法治愈的疾病，但有許多方法可以改善患者的生活質量，應早期診斷早期治療，盡可能延長生存期。
目前利魯嘩( r il uz ol e) 利魯哇是F D A批準用于肌萎縮側索硬化癥用藥, 該復合物容易通過血腦屏障, 在最初的實驗中, 該藥可以預防因, 一氨基丁酸破壞所引起的驚厥。同時利魯哇還能夠對抗興奮性氨基酸導致的皮質環(huán)鳥昔單磷酸水平的上升和紋狀體乙酞膽堿的釋放, 因此使用利魯哇拮抗興奮性氨基酸特別是谷氨酸毒性作用。
其作用機制尚不清楚, 可能包括: (l) 直接或間接阻斷興奮性氨基酸谷氨酸( N一m e t h y l一D一a s p a rt i e a e id,N M D A ) 受體和非N M D A 受體;(2) 有效抑制突前谷氨酸的釋放;(3) 直接滅活電壓依賴性鈉通道, 阻斷去極化引起的神經(jīng)元動作電位;(4) 興奮G一蛋白依賴的信號傳導通路。幾種機制中是否有相互依存作用尚不得知。
此外有實驗發(fā)現(xiàn)利魯哇有神經(jīng)保護作用, 同時歐美的一項臨床試驗證明利魯哇可以增強肌力, 延長肌萎縮側索硬化癥病人的存活時間和推遲氣管切開時間。
而成分為利魯唑的藥物有多個產(chǎn)家，其中包括萬特制藥(海南)有限公司的萬全力太、賽諾菲（北京）制藥有限公司的力如太、江蘇恩華藥業(yè)集團有限公司的利魯唑片，魯南貝特制藥有限公司的協(xié)一力利魯唑片等。
對于目前來說肌萎縮側索硬化癥的患者而言需要長期用藥延緩病情，無疑昂貴的藥費是很多患者的所擔憂。而目前對于罕見病的關注，國家也大力推動罕見病藥物的定價，加大罕見病藥物的落地，讓罕見病患者用得上藥，用得起藥！
而在眾多利魯唑藥物之中，又以萬特制藥(海南)有限公司的萬全力太的價格優(yōu)勢深得患者的喜愛。
康德樂大藥房秉著以患者為中心，以專業(yè)服務為宗旨，為廣大的肌萎縮側索硬化癥患者提供專業(yè)的用藥指導，積極尋求優(yōu)質的產(chǎn)品，讓患者享受質優(yōu)價廉的藥物，同時康德樂大藥房積極投身罕見病公益中，關注罕見病，讓愛不罕見！
參考資料
王倩, 樂衛(wèi)東. 肌萎縮側索硬化的藥物治療進展[J]. 中國新藥與臨床雜志, 2008, 27(1):54-59.
楊瓊, 樊東升. 肌萎縮側索硬化癥臨床診斷進展[J]. 中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志, 2012, 12(3):245-251.
中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會肌電圖與臨床神經(jīng)電生理學組, 中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會神經(jīng)肌肉病學組. 中國肌萎縮側索硬化診斷和治療指南[J]. 中華神經(jīng)科雜志, 2012, 45(7).